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Der Über-Code der DNA: epigenetische Mechanismen und deren Bedeutung für die Entstehung von Krankheiten: The master-code of DNA: epigenetic mechanisms and their role for the develo...
Gespeichert in:
| Zeitschriftentitel: | LaboratoriumsMedizin |
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| Personen und Körperschaften: | , , |
| In: | LaboratoriumsMedizin, 37, 2013, 6, S. 317-328 |
| Format: | E-Article |
| Sprache: | Englisch |
| veröffentlicht: |
Walter de Gruyter GmbH
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| Schlagwörter: |
| Zusammenfassung: | <jats:title>Zusammenfassung:</jats:title> <jats:p>Die Beschreibung epigenetischer Veränderungen gewinnt zunehmend an Bedeutung für das Verständnis der Entstehung von Phänotypen und Krankheiten. Dabei bezeichnet der Begriff der Epigenetik meiotisch und/oder mitotisch vererbbare Veränderungen der Genexpression, die nicht in der DNA-Sequenz selbst kodiert sind. Epigenetische Mechanismen umfassen die Modifikation von DNA sowie von Histon- bzw. Chromatin-Proteinen, die Expression nicht-kodierender RNAs sowie die Positionierung von Genen im Zellkern. Es stehen eine Reihe von Lokus-spezifischen und Genom-weiten Methoden zur Verfügung, um epigenetische Muster und Veränderungen zu charakterisieren. Diese reichen von der methylierungs-spezifischen PCR bis zur Gesamt-Genom-Bisulfitsequenzierung und von der Chromatin-Immunpräzipitation bis zur Konformations-Analyse mittels HiC. Veränderungen von epigenetischen Modifikationen und Mechanismen finden sich bei seltenen monogenen Erkrankungen und Störungen des Imprinting aber auch bei häufigen Volkskrankheiten. Momentan diskutierten Hypothesen folgend, werden letztere möglicherweise bereits vorgeburtlich durch epigenetische Prägung determiniert. Insbesondere bei Krebserkrankungen finden sich umfangreiche epigenetische Veränderungen. Diese betreffen sowohl die DNA-Methylierung als auch Mutationen von Genen, deren Produkte epigenetische Mechanismen vermitteln. Die prinzipielle Reversibilität epigenetischer Veränderungen hat zur Entwicklung von Medikamenten wie HDAC-Inhibitoren und demethylierenden Agentien geführt, die heute schon im klinischen Einsatz sind. Dieser Artikel gibt eine Übersicht über epigenetische Mechanismen, deren Veränderungen bei Erkrankungen sowie deren Nachweis.</jats:p> |
|---|---|
| Umfang: | 317-328 |
| ISSN: |
1439-0477
0342-3026 |
| DOI: | 10.1515/labmed-2013-0048 |