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A nonsense mutation in IKBKB causes combined immunodeficiency
Gespeichert in:
Zeitschriftentitel: | Blood |
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Personen und Körperschaften: | , , , , , , , , , |
In: | Blood, 124, 2014, 13, S. 2046-2050 |
Format: | E-Article |
Sprache: | Englisch |
veröffentlicht: |
American Society of Hematology
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Schlagwörter: |
Zusammenfassung: | <jats:title>Key Points</jats:title><jats:p>A nonsense mutation in IKBKB caused the absence of IKKβ and a lack of T- and B-cell activation through their antigen receptors. IKKβ is not necessary for development of T or B lymphocytes but is important for their activation and for the development/function of NK cells.</jats:p> |
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Umfang: | 2046-2050 |
ISSN: |
0006-4971
1528-0020 |
DOI: | 10.1182/blood-2014-04-571265 |