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Novel mutations and phenotypic effect of the splice site modulator IVS3-48C in nine Swedish families with erythropoietic protoporphyria
Gespeichert in:
Zeitschriftentitel: | Journal of Human Genetics |
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Personen und Körperschaften: | , , |
In: | Journal of Human Genetics, 48, 2003, 2, S. 70-76 |
Format: | E-Article |
Sprache: | Englisch |
veröffentlicht: |
Springer Science and Business Media LLC
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Schlagwörter: |
Umfang: | 0070-0076 |
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ISSN: |
1434-5161
1435-232X |
DOI: | 10.1007/s100380300009 |