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Exome sequencing identification of a GJB1 missense mutation in a kindred with X-linked spinocerebellar ataxia (SCA-X1)
Gespeichert in:
Zeitschriftentitel: | Human Molecular Genetics |
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Personen und Körperschaften: | , , , , , , , , , , , , |
In: | Human Molecular Genetics, 22, 2013, 21, S. 4329-4338 |
Format: | E-Article |
Sprache: | Englisch |
veröffentlicht: |
Oxford University Press (OUP)
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Schlagwörter: |