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Mild Clinical Presentation of Joubert Syndrome in a Male Adult Carrying Biallelic MKS1 Truncating Variants
Gespeichert in:
Zeitschriftentitel: | Diagnostics |
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Personen und Körperschaften: | , , , , , , , , , , |
In: | Diagnostics, 11, 2021, 7, S. 1218 |
Format: | E-Article |
Sprache: | Englisch |
veröffentlicht: |
MDPI AG
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Schlagwörter: |