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A Recurrent De Novo Nonsense Variant in ZSWIM6 Results in Severe Intellectual Disability without Frontonasal or Limb Malformations
Gespeichert in:
Zeitschriftentitel: | The American Journal of Human Genetics |
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Personen und Körperschaften: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
In: | The American Journal of Human Genetics, 101, 2017, 6, S. 995-1005 |
Format: | E-Article |
Sprache: | Englisch |
veröffentlicht: |
Elsevier BV
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Schlagwörter: |