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Autosomal Recessive HEM/Greenberg Skeletal Dysplasia Is Caused by 3β-Hydroxysterol Δ14-Reductase Deficiency Due to Mutations in the Lamin B Receptor Gene
Gespeichert in:
Zeitschriftentitel: | The American Journal of Human Genetics |
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Personen und Körperschaften: | , , , , , , , , |
In: | The American Journal of Human Genetics, 72, 2003, 4, S. 1013-1017 |
Format: | E-Article |
Sprache: | Englisch |
veröffentlicht: |
Elsevier BV
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Schlagwörter: |